Ի՞նչ է պիգմենտային քսերոդերման:

Xeroderma pigmentosum (XP) ժառանգական հիվանդություն է, որը հանգեցնում է մաշկի քաղցկեղի և այլ բժշկական խնդիրների շատ բարձր ռիսկի:

XP ունեցող մարդիկ չափազանց զգայուն են արևի ուլտրամանուշակագույն (ուլտրամանուշակագույն) ճառագայթման նկատմամբ: Սա ներառում է ուլտրամանուշակագույն տիպի A և ուլտրամանուշակագույն տիպի B: Նույնիսկ շատ փոքր քանակությամբ ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման ենթարկվելը հանգեցնում է ուժեղ արևայրուկի և բշտիկների առաջացման՝ սկսած շատ երիտասարդ տարիքից: Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման նկատմամբ զգայունությունը հանգեցնում է պեպենների ավելացմանը, ինչպես նաև մաշկի ավելի բաց պիգմենտացիայի տարածքներին: Նրանք կարող են նաև շատ չոր մաշկ ունենալ։ Գոյություն ունի մաշկի քաղցկեղի և մելանոմայի բարձր ռիսկ:

XP ունեցող մարդիկ նույնպես սովորաբար ունենում են աչքի խնդիրներ, հատկապես կոպերի հետ կապված: Ինչպես իրենց մաշկը, նրանց աչքերը նույնպես շատ զգայուն են լույսի նկատմամբ, ինչը նրանց մի փոքր մեծացնում է աչքի քաղցկեղի ռիսկը: Հաղորդվել է նաև շրթունքների, բերանի խոռոչի և լեզվի ծայրի քաղցկեղի մասին:

Բացի այդ, XP-ով մարդիկ կարող են ունենալ նյարդաբանական խանգարումներ, լսողության կորուստ, որը հանգեցնում է խուլության,նյարդամկանային խանգարումներ, որոշ ռեֆլեքսների կորուստ և երբեմն՝ կենտրոնական նյարդային համակարգի ուռուցքներ:

Ինչն է առաջացնում XP:

XP-ն գենետիկ վիճակ է, որով մարդիկ ծնվում են: Սա նշանակում է, որ XP-ի ռիսկը ընտանիքում կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ: Հայտնի է, որ մուտացիաները (փոփոխությունները) առնվազն 8 տարբեր գեներում դեր են խաղում: XP-ի մասին ավելին իմանալու համար հետազոտությունները շարունակվում են:

Ինչպե՞ս է XP-ն ժառանգվում:

Սովորաբար, յուրաքանչյուր բջիջ ունի յուրաքանչյուր գենի 2 օրինակ՝ 1-ը ժառանգված է մորից և 1-ը՝ հորից: XP-ն հետևում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգական օրինաչափությանը, որի դեպքում մուտացիան պետք է առկա լինի գենի երկու պատճեններում, որպեսզի անձը ախտահարվի: Սա նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ պետք է փոխանցեն գենային մուտացիա, որպեսզի երեխան ախտահարվի: Մարդը, ով ունի գենային մուտացիայի միայն 1 օրինակ, կոչվում է «փոխադրող»: Երբ երկու ծնողներն էլ նույն գենի ռեցեսիվ մուտացիայի կրողներ են, 25% հավանականություն կա, որ երեխան կժառանգի 2 մուտացիա և կազդի:

Ընտրանքներ կան այն մարդկանց համար, ովքեր հետաքրքրված են երեխա ունենալ, երբ ապագա ծնողը կրում է գենային մուտացիա, որը մեծացնում է այս ժառանգական քաղցկեղի համախտանիշի վտանգը: Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումը (PGD) բժշկական պրոցեդուրա է, որը կատարվում է արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) հետ համատեղ: Այն թույլ է տալիս մարդկանց, ովքեր կրում են կոնկրետ հայտնի գենետիկ մուտացիա, նվազեցնելու հավանականությունը, որ իրենց երեխաները ժառանգեն այդ վիճակը: Կնոջ ձվերը հանվում և բեղմնավորվում են լաբորատորիայում: Երբ սաղմերը հասնում են որոշակի չափի, 1 բջիջ հանվում է և ստուգվում տվյալ ժառանգական վիճակի համար։ Այնուհետև ծնողները կարող են ընտրել էմբրիոնների տեղափոխումը, որոնք չունեն մուտացիա: PGD-ն օգտագործվում է ավելի քան 2 տասնամյակ, և այն օգտագործվել է մի շարք ժառանգական քաղցկեղի նախատրամադրվածության համախտանիշների համար: Այնուամենայնիվ, սա բարդ ընթացակարգ է ֆինանսական, ֆիզիկական և էմոցիոնալ գործոններով, որոնք պետք է հաշվի առնել նախքան սկսելը: Լրացուցիչ տեղեկությունների համար խոսեք վերարտադրողականության օժանդակ մասնագետի հետ պտղաբերության կլինիկայում:

Որքա՞ն է տարածված XP-ն:

XP-ը համարվում է շատ հազվադեպ: Ենթադրվում է, որ ԱՄՆ-ում 1 միլիոնից 1-ը կարող է ունենալ XP: XP-ն որոշ չափով ավելի տարածված է Ճապոնիայում, Հյուսիսային Աֆրիկայում և Մերձավոր Արևելքում:

Ինչպե՞ս է XP-ի ախտորոշումը:

XP-ին կասկածում են, երբ մարդը արևի ծայրահեղ զգայունության նշաններ է ցույց տալիս: Արևի նկատմամբ զգայունության նշանները ներառում են ուժեղ այրումը և բշտիկների առաջացումը միայն փոքր քանակությամբ արևի ճառագայթման կամ նույնիսկ փակ լյումինեսցենտային լույսերի ազդեցության դեպքում: Այս նշաններն ի հայտ են գալիս դեռ մանկության շրջանում: Փոքր երեխաներին կարող են կասկածել նաև XP ունենալու մեջ, եթե նրանք ունեն մեծ քանակությամբ պեպեններ իրենց դեմքին և մարմնի այլ հատվածներում, որոնք հաճախ են ենթարկվում արևի ազդեցությանը: Աչքի և նյարդաբանական բնորոշ խնդիրները կարող են նաև մեծացնել բուժաշխատողի կասկածը, որ անձը ունի XP: XP-ի կլինիկական նշանները շատ տարբեր են՝ կախված ներգրավված գենետիկ մուտացիաների տեսակից և արևի ազդեցության աստիճանից, որը ունեցել է XP-ով հիվանդը:

XP-ի հետ կապված գեների մուտացիաների գենետիկական թեստավորումը հասանելի է հիմնականում որպես հետազոտական ​​ուսումնասիրությունների մաս: Քանի որ XP-ի հետ կապված առնվազն 8 գեն կա, խորհուրդ է տրվում լաբորատոր սկրինինգային թեստեր՝ օգնելու պարզել, թե 8 գեներից որն է, ամենայն հավանականությամբ, առաջացնում XP ընտանիքում:

Որո՞նք են XP-ի հետ կապված քաղցկեղի գնահատված ռիսկերը.

XP ունեցող մարդիկ ունեն մաշկի բազմաթիվ քաղցկեղի զարգացման գրեթե 100% ռիսկ, եթե նրանց շրջակա միջավայրը խնամքով չվերահսկվի: Մաշկի քաղցկեղի առաջին ախտորոշումը սովորաբար տեղի է ունենում մանկության տարիներին: Աչքերում, շրթունքներում և բերանում քաղցկեղի զարգացման ռիսկը կարող է մեծանալ:

Որո՞նք են XP-ի տարբերակները:

Ընթացիկ առաջարկվող զննումները մարդկանց համար, ովքեր հայտնի են կամ կասկածվում են XP-ով, ներառում են.

Մաշկի մանրակրկիտ հետազոտություն մաշկի քաղցկեղի գծով մասնագիտացած բուժաշխատողի կողմից, յուրաքանչյուր 3-ից 6 ամիսը մեկ

Մաշկի հաճախակի հետազոտություն ընտանիքի անդամի կողմից, որը ծանոթ է XP-ի հետ կապված մաշկի քաղցկեղի առանձնահատկություններին

Աչքի կանոնավոր հետազոտություններ ակնաբույժի կողմից, որը բժիշկ է, որը մասնագիտացած է ակնաբուժության մեջ, և բերանի խոռոչի զննում ատամնաբույժի կողմից

Սովորական նյարդաբանական գնահատում, ինչպես առաջարկվում է ձեր առաջնային բուժօգնության մատակարարի կողմից

Մաշկի բազմաթիվ քաղցկեղների բարձր ռիսկի պատճառով XP ունեցող մարդիկ պետք է խուսափեն արևի լույսի տակ անպաշտպան մնալուց: Նրանք պետք է ամբողջությամբ ծածկեն իրենց մաշկը և դրսում կրեն ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից պաշտպանող ակնոցներ: Իմացեք ավելին ձեր մաշկը արևից պաշտպանելու մասին: XP ունեցող մարդիկ նաև զգայուն են ուլտրամանուշակագույն տիպի C ճառագայթների նկատմամբ, որոնք դուրս են գալիս որոշ արհեստական ​​փակ լույսի աղբյուրներից: Նույնիսկ հալոգեն լամպերը և որոշ լյումինեսցենտ լամպեր արձակում են բավականաչափ ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներ՝ որոշ անհատների այրելու համար, ուստի փակ տարածքներում նույնպես կարող է անհրաժեշտ լինել ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման պաշտպանություն: Ձեր թիմը կարող է խորհուրդ տալ ընդունել վիտամին B3 հավելումներ (նիկոտինամիդ), որը ցույց է տվել, որ նվազեցնում է մաշկի քաղցկեղի առաջացումը ընդհանուր բնակչության մեջ:

Սքրինինգի վերաբերյալ առաջարկությունները կարող են փոխվել ժամանակի ընթացքում, քանի որ նոր տեխնոլոգիաներ են մշակվում և ավելին է իմանում XP-ի մասին: Կարևոր է խոսել ձեր առողջապահական թիմի հետ համապատասխան սքրինինգային թեստերի մասին:

Հարցեր, որոնք պետք է ուղղվեն առողջապահական թիմին

Եթե ​​մտահոգված եք քաղցկեղով հիվանդանալու ռիսկով, խոսեք ձեր առողջապահական թիմի հետ: Կարող է օգտակար լինել ինչ-որ մեկին ձեր հանդիպումներին բերել՝ նշումներ անելու համար: Մտածեք ձեր առողջապահական թիմին տալ հետևյալ հարցերը.

Ո՞րն է մաշկի քաղցկեղի իմ վտանգը:

Ո՞րն է աչքի քաղցկեղի իմ վտանգը:

Ի՞նչ կարող եմ անել քաղցկեղի իմ ռիսկը նվազեցնելու համար:

Որո՞նք են քաղցկեղի զննման իմ տարբերակները:

Որո՞նք են մաշկի քաղցկեղի նշանները.

Ո՞ր նշանների մասին պետք է անմիջապես տեղեկացնեմ բժշկին:

Եթե ​​դուք մտահոգված եք ձեր ընտանեկան պատմությունով և կարծում եք, որ դուք կամ ընտանիքի մյուս անդամները կարող են ունենալ XP, մտածեք հետևյալ հարցերի մասին.

Արդյո՞ք իմ ընտանիքում մաշկի քաղցկեղի բարձր ռիսկ կա:

Արդյո՞ք իմ ընտանիքի անդամները պետք է գնահատեն քաղցկեղի ռիսկը:

Կուղարկե՞ք ինձ գենետիկական խորհրդատուի կամ գենետիկայի այլ մասնագետի մոտ:

Արդյո՞ք ես և իմ ընտանիքը պետք է մտածենք գենետիկական թեստավորման մասին:

Հաստատված է Cancer.Net-ի խմբագրական խորհրդի կողմից