Քաղցկեղի ռիսկի գնահատումը գենետիկական հետազոտությունների միջոցով

Գենետիկական հետազոտություններն օգնում են գնահատել կյանքի ընթացքում քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը՝ օրգանիզմում որոշակի մուտացիաների հայտնաբերման միջոցով։

Գենետիկական հետազոտությունները հասանելի են քաղցկեղի հետևյալ տեսակների համար՝
  • Կրծքագեղձի քաղցկեղ;
  • Ձվարանների քաղցկեղ;
  • Խթաղու քաղցկեղ;
  • Վահանագեղձի քաղցկեղ;
  • Շագանակագեղձի քաղցկեղ;
  • Ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ;
  • Մելանոմա;
  • Սարկոմա;
  • Երիկամների քաղցկեղ;
  • Ստամոքսի քաղցկեղ։

Գենետիկական հետազոտությունը կարող է օգնել՝

  • Ձեզ մոտ հիվանդության առաջացման ռիսկի կանխորոշմանը;
  • Գտնել Ձեզ մոտ առկա քաղցկեղի առաջացման մեծ ռիսկով գեներ, որոնք կարող են փոխանցվել երեխաներին;
  • Տրամադրել տեղեկատվություն, որը կարող է ուղղորդել Ձեր բուժ անձնակազմին բուժումն ընտրելիս։

Ոչ մի գենետիկական հետազոտություն չի կարող հստակ որոշել, որ Ձեզ մոտ կառաջանա քաղցկեղ։ Բայց այն կարող է որոշել, որ Ձեզ մոտ կա քաղցկեղի առաջացման ավելի բարձր ռիսկ, քան մյուս մարդկանց մոտ։

Գենային մուտացիաներ ունեցող մարդկանցից միայն մի մասի մոտ կառաջանա քաղցկեղ։ Ի՞նչ է դա նշանակում։ Կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման 45-65% ռիսկ ունեցող կնոջ մոտ կարող է երբեք չզարգանալ այդ հիվանդությունը։ Մինչդեռ նույն հիվանդությունը կարող է զարգանալ 25% ռիսկ ունեցող կնոջ մոտ։

Ժառանգական քաղցկեղի ռիսկի գործոնները

Ժառանգական է կոչվում այն քաղցկեղը, որն առաջանում է մուտացված գենի ժառանգման արդյունքում։ Դա նշանակում է, որ նշված գենը փոխանցվում է ընտանիքի ներսում ՝ ծնողից երեխային։ Ստորև նշված գործոնները ենթադրում են ժառանգական քաղցկեղի հավանական բարձր ռիսկ:

Քաղցկեղի ընտանեկան պատումթյուն․ Ընտանիքի նույն կողմում միևնույն կամ որոշակիորեն կապակցված քաղցկեղի տեսակ ունեցող 3 և ավել բարեկամների առկայությունը։

Վաղ տարիքում քաղցկեղի զարգացումը․ Վաղ տարիքում քաղցկեղով ախտորոշված 2 և ավել բարեկամների առկայությունը։ Այս գործոնը կախված է նաև քաղցկեղի տեսակից։

Բազմաթիվ քաղցկեղներ․ Երբ մի բարեկամն ունենում է քաղցկեղի 2 և ավել տեսակներ։

Հազվադեպ հանդիպող քաղցկեղներ․ Քաղցկեղի որոշ տեսակներ, ինչպիսին են ձվարանների քաղցկեղը, մակերիկամների քաղցկեղը կամ սարկոման, կապված են ժառանգաբար փոխանցվող գենետիկ մուտացիաների հետ։

Գենետիկական հետազոտություն անցնելու պատճառներ

Գենետիկական հետազոտություններ անցնելը տարբեր պատճառներից ծնված անձնական որոշում է։ Դա բարդ որոշում է, որի կայացումից առաջ խորհուրդ է տրվում խոսել ընտանեկան բժշկի, բուժ անձնակազմի կամ գենետիկական կոնսուլտանտի հետ։

Կլինիկական ուռուցքաբանության ամերիկյան միությունը (ASCO) Խորհուրդ է տալիս կատարել գենետիկական հետազոտություններ հետևյալ դեպքերում՝

  • Անձնական կամ ընտանեկան պատմությունը ենթադրում է քաղցկեղի գենետիկ պատճառ;
  • Հետազոտությունը հստակ ցույց կտա որոշակի գենի փոփոխություն;
  • Արդյունքները կօգնեն հիվանդության ախտորոշմանն ու բուժման ընտրությանը։ Օրինակ, Դուք կունենաք ռիսկն իջեցնող քայլերի հնարավորություն։ Քայլերը կարող են ընդգրկել վիրահատությունը, դեղորայքային բուժումը, հաճախակի սքրինինգները կամ ապրելակերպի փոփոխությունները։

ASCO-ն նաև խորհուրդ է տալիս գենետիկական խորհրդատվություն հետազոտությունից առաջ և հետո։ 

Այլ գործոններ, որոնք պետք է հաշվի առնել

Գենետիկական հետազոտություններն ունեն որոշակի սահմանափակումներ և հոգեհուզական ազդեցություններ, այդ թվում՝

Դեպրեսիա, անհանգստություն, մեղքի զգացում․ Հետազոտության դրական արդյունքները նշանակում են, որ առկա է գենի մուտացիա։ Այս արդյունքը կարող է առաջացնել բարդ էմոցիաներ։ Որոշ մարդիկ կարող են իրենց հիվանդ դիտարկել, անգամ եթե նրանց մոտ երբեք չզարգանա քաղցկեղ։ Բացասական արդյունքները նույնպես կարող են բարդ էմոցիաներ առաջացնել։ Օրինակ, որոշ մարդիկ կարող են մեղքի զգացում ունենալ, այն պատճառով, որ նրանց մոտ առկա չէ մուտացիան, որն ունեն ընտանիքի մյուս անդամները։

Ներընտանեկան լարվածություն․ Հիմնականում խրախուսվում է պատմել ընտանիքի մյուս անդամներին հետազոտության արդյունքների մասին, քանի որ դրանք կարող են օգտակար լինել նրանց առողջության համար։ Բայց այս ինֆորմացիան նաև կարող է բարդացնել ներընտանեկան հարաբերությունները։

Ապահովության կեղծ զգացում․ Բացասական արդյունքը նշանակում է, որ յուրահատուկ գենետիկ մուտացիա առկա չէ։ Բայց բացասական արդյունքներ ունեցող մարդկանց մոտ քաղցկեղի զարգացումը հնարավոր է։ Բացասական արդյունքը միայն նշանակում է, որ տվյալ անձի մոտ քաղցկեղի զարգացման ռիսկը միջին է։ Յուրաքանչյուր անձի մոտ քաղցկեղի զարգացման ռիսկը կախված է նաև մի շարք այլ գործոններից։ Օրինակ, ապրելակերպից, միջավայրի ազդեցությունից, բժշկական պատմությունից։

Անորոշ արդյունքներ․ Գենում կարող են առկա լինել մուտացիաներ, որոնք կապված չեն քաղցկեղի ռիսկի հետ։ Դա կոչվում է անհայտ նշանակության տարբերակ, ինչը նշանակում է, որ հայտնի չէ, թե տվյալ մուտացիան կմեծացնի՞ արդյոք քաղցկեղի ռիսկը։ Կամ, մարդիկ կարող են ունենալ մուտացիաներ, որոնք հնարավոր չեն հայտնաբերել տվյալ հետազոտությունների միջոցով։ Շատ քաղցկեղներ մինչ օրս կապված չեն որևէ սպեցիֆիկ գենետիկ մուտացիաների հետ։ Ինչպես նաև, որոշ գեներ կարող են անկանխատեսելի փոխազդեցությունների մեջ մտնել այլ գեների կամ միջավայրի պայմանների հետ, և այդ փոխազդեցությունները կարող են քաղցկեղի պատճառ դառնալ։ Այսպիսով, անհնար է դառնում քաղցկեղի ռիսկի ստույգ գնահատումը։

Բարձր արժեք․ Գենետիկական հետազոտությունները կարող են թանկարժեք լինել՝ հատկապես, եթե չեն փոխհատուցվում ապահովագրական ընկերությունների կողմից։ 

Խտրականության և գաղտնիության մտահոգություններ․ Որոշ մարդիկ անհանգստանում են հետազոտության արդյունքների հետ կապված խտրականության, մյուսներն իրենց գենետիկական ինֆորմացիայի գաղտնիության մասին։ Քննարկեք այդ մտահոգությունները գենետիկական խորհրդատուի կամ բժշկի հետ։

Գենետիկական հետազոտության մասին հարցեր, որոնք պետք է տալ ինքներդ Ձեզ 

Գենետիկական հետազոտություն անցնելուց առաջ, ուսումնասիրեք դրա ռիսկերն ու սահմանափակումները։ Որոշեք Ձեր պատճառները թեստն անցնելու համար։ Հաշվի առեք, թե ինչպես կհաղթահարեք արդյունքները։

Ահա որոշ հարցեր, որոնք կօգնեն Ձեզ որոշում կայացնելիս՝

  • Ունե՞մ արդյոք քաղցկեղի ընտանեկան պատմություն;
  • Ունեցե՞լ եմ արդյոք քաղցկեղ վաղ տարիքում;
  • Ինչպե՞ս կընդունեմ գենետիակական հետազոտության արդյունքները։ Ո՞վ կօգնի ինձ այս ինֆորմացիայի հետ կապված;
  • Կազդեն՞ արդյոք հետազոտության արդյունքները իմ կամ ընտանիքիս անդամների բժշկական խնամքի վրա;
  • Եթե ես ունեմ գենետիկական որոշակի վիճակ, կարո՞ղ եմ արդյոք իջեցնել ինձ մոտ քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։

Գենետիկական խորհրդատուն կօգնի Ձեզ պատասխանել այս հարցերին։ Նա կարող է Ձեզ տրամադրել ինֆորմացիա գենետիկական հետազոտության ռիսկերի և առավելությունների մասին։ Գենետիկական խորհրդատուն մարդկանց օգնում է նաև ամբողջ հետազոտության ընթացքում։

Նյութը վերցված է Ամերիկայի Կլինիկական Ուռուցքաբանության Միության cancer.net կայքից:

Թարգմանվել և ադապտացվել է Մարինե Մանվելի Ռուշանյանի կողմից: